ฟาร์มิ่ง เผยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง APDS ได้รับรหัสวินิจฉัยโรค
รหัสวินิจฉัยโรคจากศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคแห่งสหรัฐอเมริกา จะช่วยให้สามารถระบุตัวผู้ป่วยโรค APDS ในสหรัฐอเมริกาได้อย่างแม่นยำขึ้น ซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อการดูแลรักษาและการวิจัย
ฟาร์มิ่ง กรุ๊ป เอ็น.วี. (Pharming Group N.V.) (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) ประกาศว่า รหัสวินิจฉัยโรคสำหรับโรค APDS หรือ แอคติเวเตด ฟอสโฟอิโนซิไทด์ 3-ไคเนส เดลตา ซินโดรม (Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome) ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิชนิดหายาก จะถูกเพิ่มเข้าสู่บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศฉบับแก้ไขครั้งที่ 10 (ICD-10-CM) โดยศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) ซึ่งรหัสใหม่คือ D81.82 ? Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome (APDS) โดยจะมีผลตั้งแต่วันที่ 1 ตุลาคม 2565
คุณอนุรัก เรลาน (Anurag Relan) ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์ของฟาร์มิ่ง กล่าวว่า
"การกำหนดรหัส ICD-10-CM ใหม่นี้ ถือว่าศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคแห่งสหรัฐอเมริกาได้ยอมรับโรค APDS อย่างเป็นทางการในฐานะโรคภูมิคุ้มกันโรคหนึ่ง ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้ การใช้รหัสวินิจฉัยโรคที่มีความเฉพาะเจาะจงเพื่อระบุตัวผู้ป่วยโรค APDS ทั้งรายเดิมและรายใหม่ จะช่วยให้แพทย์สามารถเพิ่มทางเลือกในการรักษาผู้ป่วย และช่วยให้ทั่วโลกเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับความชุก กลไก และผลของโรคนี้ซึ่งทำให้ร่างกายอ่อนแอลงเรื่อย ๆ และสำหรับบุคลากรทางการแพทย์นั้น หลักชัยสำคัญนี้ถือเป็นโอกาสที่ดีในการสร้างความแตกต่างครั้งใหญ่"
การกำหนดรหัส ICD-10-CM ใหม่นี้จะช่วยให้แพทย์ในสหรัฐอเมริกาสามารถเพิ่มผลการวินิจฉัยโรค APDS ในบันทึกสุขภาพของผู้ป่วยได้เป็นครั้งแรก และช่วยเชื่อมโยงผู้ป่วยเหล่านี้กับนักวิจัยที่กำลังศึกษาเรื่องความชุกและเส้นทางของโรค นอกจากนี้ รหัสวินิจฉัยโรคที่เฉพาะเจาะจงยังช่วยยืนยันความจำเป็นทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยแต่ละคน ซึ่งนำไปสู่การยกระดับการเข้าถึงทางเลือกการรักษาที่จำเป็นผ่านหลักประกันสุขภาพของสหรัฐอเมริกา
โรค APDS เกิดจากตัวแปรของยีนที่ส่งผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งถึงสองคนต่อล้านคน โดยทำให้เซลล์ต่อมน้ำเหลืองเติบโตอย่างรวดเร็วและระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ รวมถึงเพิ่มความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ผ่านการรับรอง การรักษาโดยทั่วไปจึงจำกัดอยู่แค่การดูแลแบบประคับประคอง เช่น การใช้ยาปฏิชีวนะและการบำบัดรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลิน ทั้งนี้ แพทย์และกลุ่มที่สนับสนุนผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง รวมถึงฟาร์มิ่ง ต่างหวังว่าความเคลื่อนไหวครั้งนี้จะช่วยสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้
วิกกี โมเดลล์ (Vicki Modell) และ เฟรด โมเดลล์ (Fred Modell) ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิเจฟฟรีย์ โมเดลล์ (Jeffrey Modell Foundation) กล่าวว่า
"เรารู้สึกตื้นเต้นที่หน่วยงานกำกับดูแลของสหรัฐอเมริกากำหนดรหัส ICD-10-CM ให้กับโรค APDS ทั้งนี้ ในฐานะมูลนิธิที่อุทิศตนส่งเสริมการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ การดูแลอย่างมีประสิทธิภาพ และการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ เราตระหนักดีถึงความท้าทายทางร่างกายและอารมณ์ที่ผู้ป่วยโรค APDS ต้องเผชิญอันเนื่องมาจากการวินิจฉัยโรคผิดพลาด เราหวังว่ารหัสวินิจฉัยโรคใหม่จะช่วยสร้างความตระหนักรู้มากขึ้นเกี่ยวกับโรคนี้ รวมถึงรับประกันว่าผู้ป่วยโรค APDS ทุกคนจะเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพ"
